Рассмотрите, как мутации в гене RPE65 приводят к наследственной дистрофии сетчатки и влияют на зрение.

Мутации в гене RPE65 могут приводить к наследственной дистрофии сетчатки, такой как ретинопатия или наследственная атрофия сетчатки (НАС). Ген RPE65 кодирует фермент, известный как лецитин-ретинол-ацилтрансфераза, который играет важную роль в цикле восстановления зрительного пигмента родопсина в стержневых клетках сетчатки.

Нормальная функция гена RPE65 заключается в превращении витамина А (ретинол) в активную форму ретинола, необходимую для регенерации родопсина после его использования при восприятии света. Мутации в гене RPE65 могут приводить к снижению или отсутствию активности лецитин-ретинол-ацилтрансферазы, что затрудняет правильную регенерацию родопсина. Это может приводить к накоплению необработанного родопсина и повреждению светочувствительных клеток сетчатки.

В результате мутаций в гене RPE65 затрудняется нормальное функционирование сетчатки, что приводит к прогрессирующей потере зрения. Люди с наследственной дистрофией сетчатки, вызванной мутациями в гене RPE65, часто испытывают снижение остроты зрения, ночную слепоту, сужение поля зрения и другие проблемы с зрением.

Однако, благодаря медицинским исследованиям, в настоящее время разрабатываются терапии, такие как генная терапия и замещение фермента, которые могут быть потенциально полезными для лечения наследственной дистрофии сетчатки, связанной с мутациями в гене RPE65.