Изучите примеры митохондриального наследования на примере лейберовой оптической нейропатии.
Лейберова оптическая нейропатия (ЛОН) — это генетическое заболевание, которое влияет на зрительную систему и вызывает потерю зрения. Она является примером митохондриального наследования, то есть наследуется через митохондрии, а не через ядра клеток.
В случае митохондриального наследования, митохондрии, которые находятся внутри клеток и имеют свою собственную ДНК, передаются от матери к потомству. ЛОН обусловлена мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК), которые приводят к дефектам в функционировании митохондрий в зрительной системе.
Поскольку митохондрии и их мтДНК наследуются от матери, риск развития ЛОН зависит от статуса мтДНК у матери. Если материнская мтДНК содержит мутацию, вероятность передачи заболевания потомству также высока.
Одна из наиболее распространенных мутаций, связанных с ЛОН, называется м.11778G>A. Эта мутация затрагивает ген митохондриальной ДНК, кодирующий компоненты электронного транспортного цепи, которая участвует в процессе производства энергии в митохондриях. Мутация в этом гене приводит к дисфункции митохондрий в зрительной нервной системе, что вызывает ухудшение зрения и развитие ЛОН.
Таким образом, ЛОН является примером митохондриального наследования, где мутации в митохондриальной ДНК передаются от матери к потомству и влияют на функционирование митохондрий в зрительной системе.