Как называются мутации, которые возникают на стыке экзонов и нитронов?

Мутации, которые возникают на стыке экзонов и интронов, называются сплайс-сайт мутации или мутации сплайсинга. Сплайс-сайт мутации влияют на процесс сплайсинга, который является механизмом редактирования мРНК во время процесса транскрипции. Сплайсинг позволяет удалить интроны и объединить экзоны, чтобы сформировать окончательную зрелую мРНК для трансляции в белок. Мутации в областях сплайс-сайтов могут нарушать нормальный процесс сплайсинга, что может привести к изменению структуры и функции итогового белка или даже к полной потере экспрессии гена. Такие мутации могут иметь серьезные последствия и связаны с различными генетическими заболеваниями.