Опишите механизм наследования и вероятность проявления муковисцидоза (рецессивное аутосомное заболевание) в семье, где один

Опишите механизм наследования и вероятность проявления муковисцидоза (рецессивное аутосомное заболевание) в семье, где один из родителей является носителем мутации.

Муковисцидоз (истинная муковисцидозная железистая дисплазия) — это рецессивное аутосомное заболевание, вызванное мутацией в гене CFTR (цистической фиброзы проводимости трансмембранного регулятора). Опишу механизм наследования и вероятность проявления муковисцидоза в семье, где один из родителей является носителем мутации:

1. Генетический механизм наследования:
— Муковисцидоз наследуется по принципу аутосомного рецессивного наследования, то есть мутация находится на одной из несексуальных (аутосомных) хромосом.
— У носителей мутации на одном из аллелей гена CFTR (гетерозиготы) наличие заболевания обычно не проявляется, поскольку нормальный аллель компенсирует его действие.
— Лица, у которых оба аллеля гена CFTR имеют мутацию (гомозиготы), развивают муковисцидоз.

2. Вероятность проявления муковисцидоза в семье, где один из родителей является носителем мутации:
— Если один из родителей является носителем мутации (гетерозигота с одним нормальным аллелем и одним мутантным аллелем), а второй родитель не является носителем, каждый ребенок имеет 50% шанс унаследовать мутацию.
— Если ребенок унаследует мутацию от обоих родителей (станет гомозиготой для мутации), у него будет высок риск развития муковисцидоза.
— Если ребенок унаследует мутацию только от одного родителя (станет гетерозиготой), он будет являться носителем мутации, но обычно не проявит симптомы муковисцидоза.

Важно отметить, что в каждой семье могут быть различные мутации гена CFTR, и вероятность и степень проявления муковисцидоза могут различаться в зависимости от конкретной мутации и других генетических факторов.