Серповидно-клеточная анемия  — летальная рецессивная мутация, при которой нарушается форма эритроцитов.

| 29 сентября, 2023 | Биология

Серповидно-клеточная анемия  — летальная рецессивная мутация, при которой нарушается форма эритроцитов. В человеческой популяции встречается три возможных фенотипа: люди без анемии с нормальными эритроцитами, люди с легкой формой анемии, при которой часть эритроцитов изменена, и люди с летальным эффектом действия гена, все эритроциты которых изменены. В таких эритроцитах не может размножаться возбудитель малярии  — малярийный плазмодий. В Африке, где распространена малярия, встречаемость людей с легкой формой анемии очень высока. Какая форма естественного отбора проявляется в данном примере? Определите генотипы, соответствующие всем возможным фенотипам по гену серповидно-клеточной анемии. Объясните с позиции эволюционного учения высокую встречаемость в Африке людей, больных легкой формой анемии.

В данном примере проявляется форма естественного отбора, называемая положительным отбором. Положительный отбор приводит к увеличению частоты определенного аллеля в популяции из-за его преимущественного выживания и размножения.
Генотипы, соответствующие всем возможным фенотипам по гену серповидно-клеточной анемии, следующие:
  • Люди без анемии и нормальными эритроцитами: GG (гомозиготный нормальный генотип).
  • Люди с легкой формой анемии, при которой часть эритроцитов изменена: GsG (гетерозиготный генотип).
  • Люди с летальным эффектом действия гена, все эритроциты которых изменены: ss (гомозиготный аномальный генотип).
Высокая встречаемость в Африке людей, больных легкой формой анемии, можно объяснить с позиции эволюционного учения следующим образом:
  1. Преимущество при борьбе с малярией: В Африке малярия является широко распространенным заболеванием, и ее возбудитель, малярийный плазмодий, размножается внутри эритроцитов. Люди с легкой формой анемии имеют измененные эритроциты, в которых малярийный плазмодий не может размножаться. Это дает им преимущество в борьбе с малярией и повышает их шансы на выживание.
  2. Гетерозиготное преимущество: Гетерозиготные люди с генотипом GsG имеют и нормальные, и измененные эритроциты. Это позволяет им сохранять преимущество в борьбе с малярией, одновременно обладая достаточным количеством нормальных эритроцитов для нормального кровообращения и доставки кислорода к тканям. Гетерозиготность обеспечивает баланс между преимуществом в борьбе с малярией и минимизацией побочных эффектов аномальных эритроцитов.
Таким образом, положительный отбор способствует увеличению частоты гена, отвечающего за легкую форму анемии, в популяции в Африке, где малярия является значительной угрозой.