Разработайте задачу по генетике, демонстрирующую плейотропные эффекты гена, ответственного за нейрофиброматоз.
Конечно! Вот задача, демонстрирующая плейотропные эффекты гена, ответственного за нейрофиброматоз:
В некоторой семье есть история наследования нейрофиброматоза, генетического заболевания, которое может проявляться в различных органах и тканях. В этой семье, носители мутантного аллеля (N) гена, ответственного за нейрофиброматоз, могут иметь два различных плейотропных эффекта.
Первый плейотропный эффект проявляется в виде кожных пигментных пятен, известных как кафе-о-ле пятна. Носители мутантного аллеля (N) имеют больше кафе-о-ле пятен на коже, чем носители нормального аллеля (n).
Второй плейотропный эффект связан с возможностью развития опухолей на нервах. Носители мутантного аллеля (N) имеют повышенный риск развития нейрофибромов, опухолей, которые могут сформироваться на нервах различных частей тела.
Вопросы:
1. Если родители являются носителями мутантного аллеля (N), какова вероятность того, что их ребенок унаследует кафе-о-ле пятна, но не разовьет нейрофибромы?
2. Какова вероятность того, что ребенок, унаследовавший мутантный аллель (N), будет иметь и кафе-о-ле пятна, и разовьет нейрофибромы?
Ответы:
1. Если оба родителя являются носителями мутантного аллеля (N), вероятность того, что их ребенок унаследует кафе-о-ле пятна, но не разовьет нейрофибромы, будет составлять 50%. Это связано с тем, что кафе-о-ле пятна являются плейотропным эффектом, который может проявляться независимо от развития нейрофибромов.
2. Вероятность того, что ребенок, унаследовавший мутантный аллель (N), будет иметь и кафе-о-ле пятна, и разовьет нейрофибромы, будет зависеть от генотипов родителей и точной доминантности мутантного аллеля (N). Если мутантный аллель (N) является доминантным, то вероятность будет равна 25%, так как оба родителя являются носителями мутантного аллеля (N) и могут передать его потомству. Если мутантный аллель (N) является рецессивным, то вероятность будет зависеть от генотипа родителей.