В чём суть серповидноклеточной анемии?

Серповидноклеточная анемия (СА) — это генетическое наследственное заболевание крови, которое характеризуется аномальной формой эритроцитов (красных кровяных клеток). Вместо округлой формы, эритроциты при СА принимают форму полумесяца или серпа, что стало причиной названия заболевания.

Причиной серповидноклеточной анемии является мутация в гене, ответственном за синтез гемоглобина — белка, который несет кислород в красных кровяных клетках. Нормальный гемоглобин называется гемоглобином А, а при СА происходит замена некоторых аминокислот в гемоглобине на аминокислоту валин. Это приводит к образованию аномального гемоглобина, называемого гемоглобином S.

Гемоглобин S приходит в нестабильное состояние при низком содержании кислорода, что приводит к образованию полумесяцевидных или серповидных форм эритроцитов. Эти необычные формы эритроцитов могут затруднять прохождение через узкие кровеносные сосуды, вызывая их блокировку и нарушение кровотока. Это может приводить к болевым приступам, повреждению органов, анемии и другим осложнениям.

Серповидноклеточная анемия передается по принципу аутосомно-рецессивного наследования, что означает, что человек должен унаследовать две копии мутационного гена — по одной от каждого родителя, чтобы развить это заболевание. Люди, унаследовавшие только одну копию мутационного гена, известного как гетерозиготы, могут иметь некоторую защиту от малярии, что делает генетическую мутацию более распространенной в регионах с высокой частотой малярии.